Cam Kemik Hastalığı
Tarihte sıklıkla görülmesine rağmen, bu hastalık 1895 yılında tıp literatürüne girmiştir. Tip I cam kemik hastalığı, kolajen üretiminden sorumlu genlerden bir veya birkaçının mutasyona uğrayarak işlevini yerine getirememesi sonucu ortaya çıkar. Kolajen, kemik yapısında bulunan ve kemiklerin dayanıklılığı için gerekli olan önemli bir proteindir. Kolajenin yeteri kadar üretilemediği durumlarda vücutta birtakım yapısal bozukluklar görülebilir ve bu durum da kemikleri daha savunmasız hale getirerek kırılmasını kolaylaştırır. Cam kemik hastalığına sahip kişilerde kemik yoğunluğunun düşük olduğu söylenebilir.
Ayrıca, bu hastalıkla yaşayan kişilerin neredeyse yarısında duyma kaybı da gözlemlenir. Bu duyma kaybı, kulaktaki kemik deformasyonlarına bağlı olarak gelişebilir. Hastalarda duyma kaybı çoğunlukla yirmili yaşlardan sonra ortaya çıkar.
Kemik kırıklarının yanı sıra, kemik yapısında görülen bozukluklar nedeniyle, hastaların sinir ve sindirim sistemi de olumsuz olarak etkilenebilir ve bu durum hastanın hayatı boyunca çeşitli komplikasyonlara neden olabilir. Kronik kabızlık ve geçmeyen ağrılar bu komplikasyonların başında gelir.
Hastalığın adından da anlaşılacağı üzere, cam kemik hastalığının en yaygın olarak görülen belirtisi kolay kırılan kemiklerdir. Belirtiler hastalığı taşıyan bireylerin hayatının her döneminde ortaya çıkabilir. Bazı durumlarda, bebeklerde doğum öncesi ana rahminde bile kırıklar görülürken, bazı vakalarda ilerleyen yaşlara kadar hiçbir belirti gözlemlenmez.
Hastalığın belirtileri ve belirtilerin derecesi hastadan hastaya değişebilir. Hastalığın başlıca belirtileri ise şu şekildedir:
Kemik kırılmaları, Burun kanamaları, Hafif yaralanmalar sonrasında bile güçlükle durdurulan kanama, Morluklar, Bacaklarda çarpıklık, Nefes alma problemleri, Güçsüz ve sararmış dişler, Skolyoz (omurga eğriliği), Boy kısalığı, Yorgunluk, Sıcağa dayanamama, Göz akında mavilik ya da renk değişimi, Gevşek eklemler, Zayıf kaslar
Pek çok genetik hastalıkta olduğu gibi cam kemik hastalığının da kesin bir tedavisi yoktur. İlgili gende görülen mutasyondan kaynaklanan hastalığın derecesi ve şiddeti hastadan hastaya değişebilir. Genel olarak tedavide belirtileri ve oluşabilecek komplikasyonları kontrol altında tutmak ve en aza indirmek hedeflenir. Aynı zamanda, hastaların hayat kalitesinin düşmemesi için normal yaşamlarına devam etmeleri de sağlanmaya çalışılır.
Tedavinin en önemli adımlarından biri de hastaların hayatları boyunca karşılaşacakları kemik kırıklarını en az düzeyde tutmak ve hareket kabiliyetini artırmaktır. Bu nedenle, hastaların düzenli olarak doktor kontrolüne gitmesi ve takip edilmesi büyük önem taşır. Hastalığın tedavisinde aşağıdaki yöntemler izlenebilir:
•Kırıkların oluşması halinde kırık tedavisi
•Hareket kabiliyetini artırma amaçlı fizik tedavi ve rehabilitasyon
•Kemiklerin güçlendirilmesi için ilaç tedavisi (bifosfonat)
•Oluşan deformasyonlar için cerrahi operasyon
•Kemiklere implant takılması
•Kemiklerin sabit durabilmesi için destekler
•Diş yapısındaki bozuklukların giderilmesi
Bu hastalığa sahip kişilerin kemiklere binen yükün artmaması için kilo almaması ve ideal kilolarını koruması da büyük önem taşır. Buna ek olarak, alkol ve kafein içeren yiyecek ve içeceklerden de uzak durulması gerekir. Ayrıca, hastaların D vitamini ve kalsiyum değerlerinin düzenli olarak kontrol edilmesi ve hastaların vitamin ve mineral açısından zengin bir beslenme planına uyması da oldukça önemlidir.
Kaynak: https://www.medicana.com.tr/saglik-rehberi-detay/12293/cam-kemik-hastaligi
