Talasemi nedir? Akdeniz anemisi olarak da bilinen bu kan hastalığı, pek çok kişinin merak ettiği bir konudur. Talasemi, genetik olarak anne ve babadan çocuğa geçen ve kırmızı kan hücrelerinde hemoglobin yapımında bozukluk olan bir hastalıktır. Hemoglobin, kandaki oksijeni dokulara taşıyan bir maddedir. Hemoglobin yapımında bozukluk olduğunda, kırmızı kan hücreleri yeterli oksijeni taşıyamaz ve erken yıkılır. Bu durum, ağır kansızlık ve organ hasarına yol açabilir. Peki, talasemi belirtileri nelerdir? Talasemi nedenleri nelerdir? Talasemi tedavisi nasıl yapılır? İşte talasemi ile ilgili merak edilenler…
Talasemi belirtileri, hastalığın türüne ve şiddetine göre değişiklik gösterebilir. Bazı kişilerde hiçbir belirti görülmezken, bazılarında ise yaşamı tehdit eden ciddi belirtiler ortaya çıkabilir. Talaseminin en sık görülen belirtileri şunlardır:
Talaseminin nedeni, genetik bir bozukluktur. Anne ve babadan çocuğa geçen bozuk genler, hemoglobin yapımında sorun yaratır. Hemoglobin, alfa ve beta zincirlerinden oluşur. Bu zincirlerin yapımını kontrol eden genlerde mutasyon olduğunda, hemoglobin yapımı azalır veya bozulur. Bu durumda, kırmızı kan hücreleri normalden küçük, soluk ve şekilsiz olur. Ayrıca kırmızı kan hücreleri normal ömürlerinden daha kısa sürede yıkılır. Bu da kansızlığa ve organ hasarına neden olur.
Talaseminin iki ana türü vardır: Alfa talasemi ve beta talasemi. Alfa talasemi, alfa zincirinin yapımını kontrol eden genlerde mutasyon olduğunda ortaya çıkar. Beta talasemi ise beta zincirinin yapımını kontrol eden genlerde mutasyon olduğunda ortaya çıkar. Her iki tür de farklı alt türlere ayrılır.
Talasemi tedavisi, hastalığın türüne ve şiddetine göre değişir. Bazı kişilerde hiçbir tedaviye gerek duyulmazken, bazılarında ise yaşam boyu tedavi gerekebilir. Talaseminin en yaygın tedavi yöntemleri şunlardır
Ağır kansızlık olan hastalara düzenli aralıklarla kan verilir. Kan transfüzyonu, hemoglobin seviyesini artırarak belirtileri azaltır. Ancak kan transfüzyonu, vücutta fazla demir birikmesine neden olabilir. Bu da organ hasarına yol açabilir.
Kan transfüzyonu alan hastalara verilen ilaçlarla vücuttaki fazla demiri atmak için kullanılır. Demir şelasyon tedavisi, organ hasarını önlemeye yardımcı olur.
Talaseminin kesin tedavisi olarak kabul edilen bir yöntemdir. Kemik iliği nakli, uygun bir donör bulunduğunda yapılır. Donörden alınan sağlıklı kemik iliği hücreleri, hastanın kemik iliğine nakledilir. Bu sayede hastanın kendi hemoglobinini üretmesi sağlanır.
Talaseminin yeni ve umut verici bir tedavi yöntemidir. Gen tedavisi, hastanın kendi kan hücrelerine normal hemoglobin yapımını sağlayacak genleri eklemek için kullanılır. Bu sayede hastanın kendi hemoglobinini üretmesi sağlanır.
(ERHAN TAYLAN)
