Akdeniz anemisi, Türkiye’nin de aralarında bulunduğu Akdeniz ülkelerinde sıkça rastlanan genetik bir kan hastalığıdır. Hastalık, vücudun hemoglobin adlı proteini yeterince üretememesi sonucu ortaya çıkar. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin içinde bulunan ve dokulara oksijen taşıyan bir maddedir. Hemoglobin yetersizliği, kansızlık, organ hasarları, enfeksiyonlar, kemik bozuklukları gibi ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. Akdeniz anemisi, tedavi edilmediği takdirde ölümcül olabilir.
Akdeniz anemisi, tıbbi olarak beta talasemi olarak adlandırılır. Anne ve babadan genetik olarak geçen bir kansızlık türüdür. Türkiye’nin de içinde olduğu Akdeniz ülkelerinde sık görülür. Talasemi, ebeveynlerden çocuklara aktarılan genetik ancak tedavisi mümkün bir hastalıktır. Türkiye’de taşıyıcı oranı yüksek olduğundan, evlilik öncesi eşlerin her birinin talasemi testi yaptırması zorunlu kılınmıştır.
Akdeniz anemisi, vücudun genetik bir deformasyon sebebiyle hemoglobin proteinini gerekenden az üretmesi sonucu ortaya çıkar. Kırmızı kan hücrelerinin önemli bir yapıtaşı olan hemoglobin yetersiz olduğunda, kırmızı kan hücreleri işlevlerini tam olarak yerine getiremez ve bu hücrelerin yaşam süreleri kısalır. Bu da kanda daha az sayıda sağlıklı kırmızı kan hücresi olması anlamına gelir.
Kırmızı kan hücreleri (hemoglobin) dokular için gerekli olan oksijeni taşıdığından dolayı, kanda yeterli miktarda sağlıklı kırmızı kan hücresinin bulunmadığı durumlarda hücrelere oksijen taşınmasında aksaklıklar meydana gelmekte ve kansızlık tablosu ortaya çıkmaktadır. Bu tabloda genellikle kişi yorgun ve halsiz hissedebilir ve nefes darlığı gibi durumlar oluşabilir.
Genetik bir hastalık olan talasemi, demir eksikliğine bağlı anemiden farklıdır. Talasemide kişiler taşıyıcı ya da hasta olabilir standart demir tedavilerinden fayda göremeyebilir. Talasemide, üretimi genlerin kontrolünde sağlanan hemoglobin molekülünü oluşturan globin zincirlerinden birinin yapımında yetersizlik ya da bozukluk gelişir. İki adet olan globin zincirinin hangisinde bozukluk varsa hastalık onun adıyla anılır ve alfa ya da beta talasemi olarak sınıflandırılır. Akdeniz anemisi, hastalığın beta talasemi formuna verilen isimdir.
Akdeniz anemisinin ortaya çıkması için; iki ebeveynden en az birinin hastalığın taşıyıcısı ya da hastalığa sahip olması gerekir. Ebeveynlerde hastalık geni bulunmuyorsa, doğacak çocuklarda da bulunmaz. İki ebeveynin de hastalığın taşıyıcısı olduğu durumda; doğacak her çocuğun %25 hastalıklı doğma, %50 taşıyıcı olma ve %25 sağlıklı doğma ihtimali vardır. İki ebeveynden biri hastalığın taşıyıcısı, diğeri sağlıklı olduğunda; doğacak her çocuğun %50 hastalığın taşıyıcısı, %50 sağlıklı olma olasılığı vardır. İki ebeveynden biri hastalığa sahip, diğeri sağlıklı olduğunda; doğacak her çocuk %100 hastalığın taşıyıcısı olur.
Akdeniz anemisinin belirtileri hastalığın şiddetine ve tipine göre değişiklik gösterebilir. Genellikle hastalık, bebek 6 ayını doldurduktan sonra ortaya çıkar ve organların hasar görmesine yol açabilir. Akdeniz anemisinin en sık görülen belirtileri şunlardır:
Akdeniz anemisi, kan testleri ile teşhis edilebilir. Kan sayımı testinde kırmızı kan hücrelerinin sayısı, boyutu ve hemoglobin miktarı incelenir. Talasemi hastalarında bu değerler düşük çıkar. Ayrıca hemoglobin elektroforezi testi ile hemoglobin tipleri ayrıştırılır ve talasemiye neden olan genetik bozukluklar tespit edilir.
Akdeniz anemisi taşıyıcısı olan kişilerde ise kansızlık dışında önemli bir bulguya rastlanmaz ve tedaviye gerek duyulmaz. Ancak taşıyıcılar, evlilik öncesi ve gebelik sırasında test yaptırmalı ve genetik danışmanlık almalıdır. Taşıyıcılık testi, basit bir kan testi ile yapılabilir. Talasemi hastası olma riski olan çiftler, gebelik sırasında amniyosentez ya da koryon villüs biyopsisi gibi yöntemlerle bebeğin durumunu öğrenebilir.
Akdeniz anemisi tedavisinde amaç, hastanın yaşam kalitesini ve süresini artırmak, organ hasarlarını önlemek ve komplikasyonları azaltmaktır. Tedavi yöntemleri hastalığın şiddetine, tipine ve hastanın durumuna göre değişebilir. Akdeniz anemisi tedavisinde kullanılan yöntemler şunlardır:
Kan transfüzyonu: Hastalığın en ciddi formu olan beta talasemi major hastaları, düzenli olarak kan nakli almak zorundadır. Kan nakli, kandaki hemoglobin seviyesini yükseltir ve kansızlık belirtilerini azaltır. Ancak kan nakli, vücutta demir birikimine neden olabilir ve bu da organlara zarar verebilir. Bu nedenle kan nakli alan hastalar, demir bağlayıcı ilaçlar da kullanmalıdır.
Demir bağlayıcı ilaçlar: Kan nakli alan hastalarda vücutta fazla demir birikir ve bu da kalp, karaciğer, endokrin bezlerine zarar verebilir. Bu nedenle kan nakli alan hastalar, demir bağlayıcı ilaçlar da kullanmalıdır. Demir bağlayıcı ilaçlar, vücuttaki fazla demiri atmak için kullanılır. Bu ilaçlar, ağızdan alınabilir ya da cilt altına enjekte edilebilir. Demir bağlayıcı ilaçların kullanımı, doktorun önerisi ve takibi ile yapılmalıdır.
Kemik iliği nakli: Akdeniz anemisinin kesin tedavisi, uygun bir donör bulunması halinde kemik iliği naklidir. Kemik iliği nakli, hastanın kendi kemik iliğini sağlıklı bir donörün kemik iliği ile değiştirmek için yapılan bir işlemdir. Kemik iliği nakli, hastalığın ilerlemesini durdurur ve kan nakli ihtiyacını ortadan kaldırır. Ancak kemik iliği nakli, riskli ve pahalı bir tedavi yöntemidir. Ayrıca uygun bir donör bulmak zor olabilir. Kemik iliği nakli, genellikle hastalığın erken evrelerinde ve çocuklarda yapılır.
Gen terapisi: Akdeniz anemisinin tedavisinde umut verici bir yöntem de gen terapisidir. Gen terapisi, hastanın kendi kök hücrelerine sağlıklı bir gen yerleştirerek hemoglobin üretimini düzeltmeyi amaçlar. Gen terapisi, henüz deneysel bir aşamadadır ve uzun vadeli etkileri bilinmemektedir. Gen terapisi, kemik iliği nakline alternatif bir tedavi olabilir.
Akdeniz anemisi, genetik bir hastalık olduğu için tamamen önlenmesi mümkün değildir. Ancak hastalığın yaygınlığını azaltmak ve riskli gebelikleri önlemek için bazı önlemler alınabilir. Bu önlemler şunlardır :
Taşıyıcı testi: Akdeniz anemisi taşıyıcısı olup olmadığınızı öğrenmek için basit bir kan testi yaptırabilirsiniz. Taşıyıcı testi, evlilik öncesi ve gebelik sırasında yapılmalıdır. Taşıyıcı testi, hastalığın yaygınlığını azaltmak için önemli bir araçtır.
Genetik danışmanlık: Akdeniz anemisi taşıyıcısı olan ya da hastalığa sahip olan kişiler, genetik danışmanlık almalıdır. Genetik danışmanlık, hastalığın nedenleri, belirtileri, tedavisi, komplikasyonları ve önlenmesi hakkında bilgi verir. Ayrıca hastalığın aileye ve çocuklara geçme riskini değerlendirir ve uygun seçenekleri sunar.
Evlilik öncesi tarama: Akdeniz anemisi taşıyıcısı olan kişiler, evlenmeden önce eşlerinin de taşıyıcı olup olmadığını öğrenmelidir. Eğer iki ebevyn de taşıyıcı ise, doğacak çocukların %25 hastalıklı olma ihtimali vardır. Bu durumda çiftler, genetik danışmanlık almalı ve gebelik planlaması yapmalıdır.
Akdeniz anemisi hakkında merak edilen bazı sorular ve cevapları şunlardır:
Akdeniz anemisi, tedavi edilmediği takdirde ölümcül olabilir. Hastalık, organ hasarlarına, enfeksiyonlara, kanamalara ve kalp yetmezliğine yol açabilir. Ancak düzenli ve uygun bir tedavi ile hastaların yaşam süresi ve kalitesi artırılabilir.
Akdeniz anemisi, bulaşıcı bir hastalık değildir. Hastalık, genetik olarak anne ve babadan çocuklara geçer. Hastalık, kan yoluyla ya da cinsel yolla bulaşmaz.
Akdeniz anemisi hastaları, dengeli ve sağlıklı bir beslenme programı uygulamalıdır. Beslenmede protein, vitamin, mineral ve antioksidan açısından zengin gıdalar tercih edilmelidir. Demir içeren gıdalardan kaçınılmalıdır, çünkü demir vücutta birikerek organlara zarar verebilir. Ayrıca alkol, kafein, sigara ve ilaç kullanımından uzak durulmalıdır.
Akdeniz anemisi, hamilelikte hem anne hem de bebek için risk oluşturabilir. Anne adayında kansızlık, yorgunluk, nefes darlığı, kalp sorunları, enfeksiyonlar, kanama eğilimi gibi sorunlar görülebilir. Bebekte ise düşük doğum ağırlığı, gelişme geriliği, erken doğum, ölü doğum, doğumsal anomaliler gibi komplikasyonlar oluşabilir. Bu nedenle hamilelik öncesi ve sırasında doktor kontrolü ve tedavi çok önemlidir.
(Saim Tunçman)
