Her yıl şubat ayının son günü, dünya genelinde yaklaşık 400 milyon kişiyi etkileyen nadir hastalıklara dikkat çekmek amacıyla "Nadir Hastalıklar Günü" olarak anılmaktadır. Bu özel gün, nadir hastalıklarla mücadele eden bireyler ve aileleri için farkındalık yaratmayı amaçlamaktadır.
Çanakkale Mehmet Akif Ersoy Devlet Hastanesi Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Menekşe Öztürk, nadir hastalıkların teşhis ve tedavi süreci hakkında önemli açıklamalarda bulundu. Öztürk, “Nadir Hastalıklar Günü olarak şubat ayının belirlenme sebebi, tıpkı hastalarımız gibi gün sayısı nedeniyle diğer aylardan farklı ve nadir olmasıdır. Nadir hastalıkların teşhisi genellikle zordur ve yıllar alabilir. Doğru teşhis konulduktan sonra bile, bu hastalıkların yalnızca %5’inin FDA onaylı tedavisi bulunmaktadır. Bu nedenle çoğu nadir hastalığın kesin bir tedavisi yoktur” dedi.
Gelişen tıbbi imkanlar sayesinde prenatal ve preimplantasyon genetik tanının mümkün olduğunu belirten Dr. Öztürk, evlilik öncesi tarama testlerinin önemine vurgu yaptı. Bu testlerin, genetik hastalıkların erken teşhisinde kritik bir rol oynadığını belirten Öztürk, farkındalık çalışmalarının artırılması gerektiğini söyledi.
Nadir hastalıkların sadece hastalar için değil, aileleri için de zorlu bir süreç olduğunu ifade eden Öztürk, toplum olarak bu bireylere sosyal destek sağlanmasının önemine dikkat çekti. “Erken teşhis ve doğru tedavi, nadir hastalıklarla yaşayan her hasta için umut demektir” diyen Öztürk, hastaların yaşam kalitesini artırmak adına farkındalık çalışmalarının devam etmesi gerektiğini belirtti.
(ERHAN TAYLAN)
