SMA nedir? SMA hastalığı nedir? SMA hastalığı hakkında bilmeniz gerekenler

Spinal müsküler atrofi (SMA), nadir görülen genetik bir hastalık olup, kaslarda zayıflama ve küçülmeye (atrofi) neden olur. Bu hastalık, özellikle emekleme, yürüme, dik oturma ve baş hareketlerini kontrol etme yeteneğini etkiler. SMA'nın çeşitli tipleri, nefes alma ve yutma gibi hayati fonksiyonları sağlayan kaslarda da hasara yol açabilir. Genellikle bebekleri ve çocukları etkileyen bu hastalık, yetişkinlerde de görülebilir. SMA hastalığı, motor nöron olarak bilinen sinir hücrelerini etkileyerek kasların zayıflamasına neden olan kalıtsal bir hastalıktır.

SMA Nedir?

Spinal müsküler atrofi (SMA), kasların zayıflamasına ve küçülmesine (atrofi) neden olan nadir görülen genetik bir hastalıktır. Bu durum, emekleme, yürüme, dik oturma ve baş hareketlerini kontrol etme gibi yetenekleri etkiler. SMA hastalığında nefes alma ve yutmayı sağlayan kaslar da zarar görebilir. SMA çoğunlukla bebekleri ve çocukları etkiler, ancak yetişkinlerde de görülebilir.

SMA Hastalığı Nedir ve Nasıl Ortaya Çıkar?

SMA hastalığı, motor nöron olarak bilinen ve istemli kas hareketlerini kontrol eden sinir hücrelerini etkileyerek kasların zayıflamasına neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Kasların omurilikte bulunan sinir hücrelerinden gelen sinyalleri yanıtlayamaması sonucu kaslar körelir ve küçülür. Bu da hastanın kollar ve bacaklar ile baş ve boyun kaslarını kontrol edememesine yol açar.

SMA Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

SMA hastalığı belirtileri, hastalığın tipine bağlı olarak değişiklik gösterebilir:

• Kaslarda zayıflık ve güçsüzlük
• Oturma, emekleme, yürüme gibi motor becerilerde gecikme
• Kas seğirmeleri
• Baş kontrolünde zayıflık
• Emme ve yutma güçlüğü
• Solunum sorunları

SMA Hastalığının Nedenleri ve Genetik Yapısı

SMA hastalığının en yaygın nedeni, "hayatta kalma motor nöron 1" (SMN1) adı verilen genin mutasyona uğraması veya eksik olmasıdır. Bu durum otozomal resesif kalıtım olarak adlandırılır. Her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, çocuğun SMA hastası olma olasılığı %25'tir. Her 40 kişiden biri, SMA'ya neden olan gen varyasyonunun taşıyıcısıdır.

SMA Hastalığının Tipleri

SMA hastalığının dört ana tipi vardır:

• Tip 1 (şiddetli): Doğumdan itibaren 6 ay içinde belirtiler başlar. Bebekler oturamaz, beslenmekte ve nefes almakta zorlanır.
• Tip 2 (orta seviye): 7 ila 18 ay arasındaki bebeklerde belirtiler ortaya çıkar. Çocuklar emekleyebilir ancak yürüyemez.
• Tip 3 (hafif): Belirtiler 18. aydan sonra başlar. Hastalar yürüyebilir, ancak oturma pozisyonundan kalkmakta zorlanabilir.
• Tip 4 (yetişkin): Yetişkin çağında ortaya çıkar ve yavaş ilerler.

SMA Hastalığının Teşhisi ve Tedavisi

SMA hastalığının teşhisi, tıbbi öykü, fiziksel muayene, EMG, kas biyopsisi ve genetik testlerle konur. Kesin bir tedavisi bulunmamakla birlikte, tedavi yöntemleri semptomları yönetmeye ve hastaların yaşam kalitelerini iyileştirmeye odaklanır. Fizyoterapi, beslenme destekleri ve solunum yardımı gibi yöntemler uygulanabilir.

SMA Hastalığı Hakkında Sık Sorulan Sorular

SMA nedir?

SMA, merkezi sinir sistemi ve istemli kas hareketlerini kontrol eden sinir hücrelerini etkileyen genetik bir rahatsızlıktır.

SMA hastaları kaç yıl yaşar?

Tip 1 SMA hastaları genellikle iki yaşına kadar hayatta kalır. Tip 2 SMA hastaları yetişkinliğe kadar yaşayabilir. Tip 3 ve Tip 4 SMA hastalarında ise normal bir yaşam süresi beklenir.

SMA hastalığı nasıl anlaşılır?

Bebeklerde hareket azlığı, kas zayıflığı gibi belirtilerle uzman doktora başvurulur. EMG, kas biyopsisi ve genetik testler teşhisi doğrular.

SMA hastalığı hakkında daha fazla bilgi ve güncel tedavi seçenekleri için doktorunuza danışmanız önemlidir.