Ehlers-Danlos sendromu (EDS), vücuttaki bağ dokusunu etkileyen
kalıtsal bir hastalık grubudur. Bağ dokusu, cilt, eklemler, kan
damarları ve organları destekleyen ve yapılandıran bir yapıdır.
EDS, bağ dokusunda bulunan kolajen adlı bir proteinin yapısında
veya üretiminde bir bozukluk nedeniyle ortaya çıkar. EDS’nin 14
farklı alt türü vardır ve her biri farklı belirtiler ve
komplikasyonlar gösterir. EDS’nin en yaygın belirtisi, eklemlerde
aşırı hareketlilik veya gevşekliktir. EDS, dünya çapında yaklaşık
5.000 kişiden birini etkileyen nadir bir hastalıktır.
Bu yazıda, Ehlers-Danlos sendromunun nedenleri, belirtileri,
tanısı, tedavisi ve olası komplikasyonları hakkında bilgi
edineceksiniz.
Ehlers-Danlos Sendromunun Nedenleri
EDS’nin çoğu durumunda, hastalığa neden olan genetik bir kusur
ebeveynlerden çocuklara geçer. Bu genetik kusurlar, kolajenin
yapısını veya üretimini bozar. Kolajen, bağ dokusunun ana
bileşenidir ve vücudun farklı bölgelerinde farklı tiplerde
bulunur. EDS’nin alt türleri, etkilenen kolajen tipine veya bağ
dokusunda rol oynayan başka bir proteine göre belirlenir.
EDS’ye neden olan genler şunlardır:
- ADAMTS2: Bu gen, kolajenle çalışan ADAMTS-2 adlı bir proteini
kodlar. Bu protein, kolajen liflerinin oluşumunda önemli bir rol
oynar. Bu genin mutasyonu dermatosparaksis EDS’ye neden olur.
- COL1A1: Bu gen, tip I kolajeni kodlar. Bu kolajen tipi, cilt,
kemik, diş, tendon ve kornea gibi dokularda bulunur. Bu genin
mutasyonu klasik-benzeri EDS, kardiyak-valvüler EDS, artrokalazi
EDS veya vasküler EDS’ye neden olabilir.
- COL1A2: Bu gen de tip I kolajeni kodlar. Bu genin mutasyonu
da kardiyak-valvüler EDS, artrokalazi EDS veya vasküler EDS’ye
neden olabilir.
- COL3A1: Bu gen, tip III kolajeni kodlar. Bu kolajen tipi, kan
damarları, cilt ve iç organların duvarlarında bulunur. Bu genin
mutasyonu vasküler EDS’ye neden olur.
- COL5A1: Bu gen, tip V kolajeni kodlar. Bu kolajen tipi, cilt,
tendon ve kornea gibi dokularda bulunur. Bu genin mutasyonu
klasik EDS’ye neden olur.
- COL6A2: Bu gen, tip VI kolajeni kodlar. Bu kolajen tipi,
kas-iskelet sisteminde bulunur. Bu genin mutasyonu miyopatik
EDS’ye neden olur.
- PLOD1: Bu gen, LH1 adlı bir enzimi kodlar. Bu enzim, kolajen
liflerinin oluşumunda önemli bir rol oynar. Bu genin mutasyonu
kifoskolyotik EDS’ye neden olur.
- TNXB: Bu gen, tenascin XB adlı bir proteini kodlar. Bu
protein, bağ dokusunda bulunan diğer proteinlerle etkileşime
girer ve dokuların esnekliğini sağlar. Bu genin mutasyonu
klasik-benzeri EDS’ye neden olur.
- EDS’nin bazı durumlarında, hastalığa neden olan genetik kusur
ebeveynlerden geçmez, ancak çocukta kendiliğinden oluşur. Bu
durumda, hastalığın tekrar ortaya çıkma riski düşüktür.
Ehlers-Danlos Sendromunun Belirtileri
EDS’nin belirtileri, etkilenen bağ dokusunun tipine ve yerine
göre değişir. EDS’nin en yaygın belirtisi, eklemlerde aşırı
hareketlilik veya gevşekliktir. Bu durum, eklemlerin sık sık
çıkmasına, ağrıya, yaralanmaya ve erken artrite neden olabilir.
EDS’nin diğer belirtileri şunlardır:
- Ciltte aşırı esneklik, yumuşaklık, kadifemsi dokunuş ve kolay
yaralanma
- Ciltte kolay morarma, yara izi, çatlak ve göz altında
katlanma
- Kan damarlarında kırılganlık, kanama ve anevrizma
- Kalp kapakçıklarında sorunlar, kalp yetmezliği ve ritim
bozuklukları
- Sindirim sisteminde sorunlar, reflü, kabızlık ve irritabl
bağırsak sendromu
- Üriner sistemde sorunlar, idrar kaçırma ve mesane rüptürü
- Solunum sisteminde sorunlar, astım, bronşektazi ve akciğer
rüptürü
- Diş etlerinde sorunlar, diş eti çekilmesi ve diş kaybı
- Gözlerde sorunlar, miyopi, katarakt ve kornea rüptürü
- Kas-iskelet sisteminde sorunlar, skolyoz, düz tabanlık ve kas
güçsüzlüğü
EDS’nin belirtileri kişiden kişiye değişebilir. Aynı ailede bile
farklı şiddette belirtiler görülebilir. Bazı kişilerde belirtiler
çok hafif olabilirken, bazılarında yaşamı tehdit edici
komplikasyonlara yol açabilir.
Ehlers-Danlos Sendromunun Tanısı
EDS’nin tanısı genellikle klinik bulgulara dayanır. Doktorlar
hastanın tıbbi öyküsünü, aile öyküsünü ve fizik muayene
sonuçlarını değerlendirirler. Fizik muayenede doktorlar cildin
esnekliğini, eklemlerin hareket aralığını ve ciltteki yara
izlerini kontrol ederler. Bazı durumlarda doktorlar ek testler
isteyebilirler. Bu testler şunları içerebilir:
-
Genetik test: Bu test, EDS’ye neden
olan genetik kusurları tespit etmek için kan veya tükürük
örneği kullanır. Genetik test hem tanı koymak hem de aile
planlaması yapmak için yararlı olabilir.
-
Biyopsi: Bu test, cilt veya diğer
dokulardan küçük bir parça alarak mikroskop altında incelemek
için yapılır. Biyopsi ile kolajenin yapısı ve miktarı
değerlendirilebilir.
-
Görüntüleme testleri: Bu testler, kan
damarları, kalp veya organlardaki anormallikleri görmek için
röntgen, ultrason, bilgisayarlı tomografi (BT) veya manyetik
rezonans görüntüleme (MRG) gibi yöntemler kullanır.
Ehlers-Danlos Sendromunun Tedavisi
- EDS’nin tedavisi kişiye özel olarak planlanır. Hastanın
EDS’nin alt türüne, belirtilerine ve komplikasyonlarına göre
farklı tedavi seçenekleri uygulanabilir.
- EDS’nin tedavisinde genellikle ilaç, fizik tedavi, cerrahi ve
destekleyici cihazlar kullanılır.
- İlaçlar, ağrıyı, iltihabı, kanamayı, enfeksiyonu veya diğer
sorunları kontrol etmek için verilebilir. İlaçların yan etkileri
ve etkileşimleri konusunda doktorla konuşmak önemlidir.
- Fizik tedavi, eklemleri güçlendirmek, hareketliliği artırmak,
yaralanmaları önlemek ve duruşu düzeltmek için yapılır. Fizik
tedavi programı hastanın ihtiyaçlarına göre düzenlenir. Fizik
tedavi egzersizleri aşırıya kaçmadan ve eklemleri zorlamadan
yapılmalıdır.
- Cerrahi, eklemlerdeki gevşekliği veya hasarı onarmak, kan
damarlarındaki veya organlardaki yırtıkları veya anevrizmaları
tedavi etmek için yapılabilir. Cerrahi müdahale sonrasında yara
iyileşmesi ve enfeksiyon riski konusunda dikkatli olunmalıdır.
- Destekleyici cihazlar, eklemleri sabitlemek, korumak veya
desteklemek için kullanılabilir. Destekleyici cihazlar arasında
atel, bandaj, ortez, korse veya baston gibi ürünler bulunur.
(Erhan Taylan)
