Fenilketonüri (FKÜ), kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu hastalık, fenilalanin adlı amino asidin metabolizmasındaki bozukluk nedeniyle oluşur. Fenilalanin, vücudumuz için gerekli olan bir protein yapıtaşıdır. Normalde bu amino asit, fenilalanin hidroksilaz enzimi tarafından tirozine çevrilir ve gerekli işlevleri yerine getirir. Ancak fenilketonüri hastalarında bu çevrimde bir hata olur ve kanda fenilalanin düzeyi artar. Bu yüksek fenilalanin seviyesi, beyin gelişimini olumsuz etkileyerek geri dönüşümsüz hasara yol açar.
Fenilketonüri, doğumda sağlıklı bebekler olarak dünyaya gelir. Ancak zaman içinde fenilalanin birikimi nedeniyle zeka geriliği, nörolojik sorunlar ve davranış bozuklukları gelişir. Erken tanı ve tedavi, bu olumsuz etkileri önlemek için hayati önem taşır. Türkiye’de Sağlık Bakanlığı tarafından 2006 yılında başlatılan Yenidoğan Tarama Programı sayesinde fenilketonüri riski taşıyan bebekler hızla değerlendirilir ve uygun diyetle yaşam boyu fenilalanin düzeyi kontrol altında tutularak sağlıklı bir hayat sürerler.
Her yıl 1 Haziran, Türkiye’de “Ulusal Fenilketonüri Günü” olarak kabul edilir. Bu özel gün, hastalığın farkındalığını artırmak ve toplumsal duyarlılık oluşturmak amacıyla düzenlenir. Bebeklerden alınan birkaç damla topuk kanının, erken tanı ve tedavi ile hayatlarını nasıl değiştirebileceği vurgulanır.
(ERHAN TAYLAN)
